基因突变引起生物大分子改变所致的疾病。分子病这一名称是波林(Pauling)于1949年提出的，当时他发现镰状细胞贫血是由于血红蛋白的分子结构异常所引起，并证实是血红蛋白半分子287个氨基酸残基中的一个被置换，即血红蛋白A(HbA)的β链第6位谷氨酸被缬氨酸置代而形成镰状血红蛋白之故。狭义的分子病常指某种蛋白质分子一级结构的氨基酸序列与正常有所不同的遗传病。广义的分子病应包括：①遗传性酶病。由于酶的各种遗传性改变所致的疾病，这是指出最早和研究较详的一类分子病。1902年格朗(Garrond)在研究黑尿酸尿症时就提出了先天性代谢缺陷这一概念。半个世纪以后，相继证实NADH-高铁血红蛋 ......